Головна » 2013 » Грудень » 6 » Зародження генетики
20:10
Зародження генетики
Перші відомості про успадкування ознак одержано із повсякденних спостережень і медичної практики. Багато цінних спостережень за успадкуванням ознак у людей і тварин міститься в працях учених, філософів і письменників давніх і середніх віків. Прості типи успадкування ознак у людини описано задовго до виникнення генетики як науки (до 1900 р.). 

   Уже в 1750 р. французький лікар П.Мопертюї описав характер успадкування багатопалості (полідактилії). Проведений ним аналіз успадкування цієї ознаки багато в чому передував відкриттю Г.Менделя. У 1814 р. Дж. Адамс опублікував працю, в якій розрізняв не спадкові й спадкові захворювання. Перші, писав він, відповідають рецесивному типу успадкування, а другі – домінантному. У випадках спадкових сімейних захворювань батьки часто перебувають у близьких родинних стосунках. Спадкові захворювання не обов’язково виникають відразу після народження дитини, вони можуть виявлятися й пізніше. Однакові за своїми клінічними ознаками хвороби можуть мати різну генетичну основу.
   За період 1803-1820 рр. кілька лікарів описали тип успадкування гемофілії. Швейцарський лікар-офтальмолог Й.Горнер у 1876 р. описав тип успадкування дальтонізму (колірної сліпоти).
   Генетика людини як наука виникла завдяки працям англійського вченого Ф.Гальтона (1822-1911),. Він разом з Г.Менделем є одним із засновників генетики як науки. Ф.Гальтон вивчав успадкування розумових здібностей, обдарованості, таланту людини. Він вважав, що можна покращити людський рід спеціальними генетичними заходами Ф.Гальтон створив особливий напрям генетики – євгеніку, призначення якої – вдосконалити людину і людський рід. Євгеніка в перші роки захопила монополію у вивченні генетики людини, хоча інколи її прихильники необережними рекомендаціями дискредитували цю науку. Ф.Гальтон вважав, що немає природної рівності людей: є вищі і нижчі раси. До нижчої ради, за його словами, відносяться негри, їхній рівень розвитку на два щаблі нижчий рівня європейця. Самі ж сучасні європейці на два щабля нижчі від рівня стародавніх афінян. Ця нерівність, за Ф.Гальтоном, пов’язана не з соціальними причинами, а біологічними. Ф.Гальтон також запропонував спосіб ідентифікації людини за відбитками пальців, тобто він є засновником дактилоскопії і дерматогліфіки. Його метод вперше був використаний англійською поліцією для розпізнавання злочинців та їхніх жертв.
   Ф.Гельтон в основному займався вивченням успвдеування кількісних ознак людини, які обумовлені багатьма генами, тобто полігенні. Представники школи Ф.Гельтона встановили, наприклад, що інтелект, зріст і маса людини визначаються багатьма генами.
   Менделісти початку ХХ ст (У.Бетсон, В.Іогансен та ін.) вивчали якісні ознаки, які визначаються окремими (дискретними) генами і стверджували, що ці гени визначають характер спадковості людини.
У 1900 р. К.Ланштейнер відкрив групу крові системи АВО і тим самим заклав початок вивченню поліморфних (різноманітних) ознак людини. Це була перша дискретна ознака, яка тепер розглядається як приклад спадкового поліморфізму. У 1913 р. було описано поліморфізм відносно виявлення здібності відчувати смак розчину фенілтіосечовини. Потім було виявлено й інші приклади спадкового поліморфізму, особливо за допомогою електрофорезу білків.
   Лікар А.Гар род (1902) розробляв проблему порушення обміну речовин у людини при захворюванні алкаптонурією. Алкаптонуря – спадкове захворювання. яке зумовлене неповноцінністю ферменту оксидази гомогентизинової кислоти. Гомогентизинова кислота устворюється в процесі обміну амінокислоти фенілаланіну. Нагромаджена у великій кількості гомогентизинова кислота виділяється з сечею. Така сеча на повітрі, а також під впливом лугу чорніє. Чорні плями на пелюшках дитини можуть служити ознакою алкаптонурії. Гомогентизинова кислота зв’язується з колагеном хряща і сполучною тканиною. Хрящова тканина вушних раковин чорніє. Це явище називається охронозом. У хворих подагричний більш в суглобах тощо. Вивчаючи алкаптонурію та інші хвороби, А.Гар род сформував знамените положення про спадкові дефекти обміну речовин, тобто заклав основи біохімічної генетики.
   Дж. Бідл і Е.Тейтем, вивчаючи біосинтез тіаміну, встановили, що за синтез кожного ферменту відповідає певний ген. Вони виклали гіпотезу "один ген – однин фермент” (ген – структурна одиниця, яка відповідає за синтез одного ферменту) і вказали, що основу їхньої гіпотези було закладено працями А.Гаррода.
З вивченням генетики людини пов’язане виникнення ще одного розділу генетики – популяційної генетики. У 1908 р. Д. Харді, математик із Кемрбідського університету, і В.Вайнберг, лікар із Штутгарда, незалежно один від одного заклали основи популяційної генетики і сформулювали закон, який носить їхнє ім’я. Закон Харді – Вайнберга було відкрито під час вивчення розподілу різних ознак у популяції людини. Ще Г. Мендель встановив, що в організмі одна із пари контрастних ознак може переважати (домінувати) над другою (рецесивною). На перших етапах розвитку менделізму деякі вчені вважали, що частота домінантної ознаки в популяції повинна зростати і витискати рецестивну ознаку. Виникло запитання: "Чому ж не всі люди короткопалі, якщо короткопалість є домінантною ознакою?” Харді і Вайнберг проаналізували частоту поширення домінантних і рецесивних ознак і встановили, що при відсутності факторів, які порушують рівновагу, частота генів і ознак, які вони контролюють, залишається незмінною із покоління в покоління.
   У 20-х і 30-х рр такі дослідники, як Р.Фішер і Дж. Холдейн в Англії, С.Райт у США, Г.Дольдберг у Швеції, Л.Хогбен і Ф.Берштейн у Німеччині, внесли великий вклад у теорію генетики і еволюції, в розробку статистичних методів вивчення генетики людини. Ці вчені описали методи аналізу закономірності успадкування, розщеплення, щеплення ознак і визначення частоти мутацій.
   Вивчення проблем антропогенетики в колишньому СРСР розгорнулися ще в 20-ті роки. В Інституті експериментальної біології Народного комісаріату охорони здоров’я РРФСР дослідження питань генетики людини велись під керівництвом М.К.Кольцова. Вивчались успадкування нормальних ознак людини (груп крові, кольору очей і волосся), різних аномалій (наприклад, глухоти) роль спадковості в розвитку ендемічного зоба. Вперше було розпочато вивчення близнят (В.В.Кунак і співав.). Великий внесок у розробку проблем загальної генетики і генетики людини в ті роки внесли вчені М.К. Кольцов, О.С. Серебровський, Ю.О. Філіпченко. Вони вивчали передачу за спадковістю деяких духовних якостей людини, будову хромосом і генів, питання євгеніки. В Петрограді Ю.О. Філіпченко заснував Бюро по євгеніці при Академії наук. Було організовано "Руське євгенічне товариство”, головою якого був обраний М.К. Кольцов. У праці цього товариства брали участь багато відомих біологів і медиків країни, у тому числі і народний комісар охорони здоров’я РРРФСР М.О. Семашко. Був заснований і "Руський євгенічний журнал”.
   А.Г.Андрес, М,с, Навашин, Г.К. Хрущов, П.І. Живаго та ін. близилися до відкриття ролі хромосомних аберацій у розвитку спадкових хвороб. А.Г. Андрес опублікував книгу "Каріологія людини”.
У 1935-1937 рр. співробітники Медико-генетичного інституту досліджували велику кількість одно- і двояйцевих близнят м. Москви, а також вивчали нащадків шлюбу між родичами. Медико-генетичний інститут на той час був науковим центром, навколо якого групувались закордонні генетики-антифашисти (Г.Меллер, Л.Хогбен, Дж. Холдейн та ін.).
   На жаль, Медико-генетичний інститут у 1937 р. було закрито. Великий спеціаліст з генетики людини Л.С. Пенроз у 1966 р. писав, що якби генетичні лабораторії інституту продовжували працювати, то більшість із відкриттів з каріотипу людини, зроблених протягом останніх десяти років, могли б з’явитись на двадцять років раніше.
   С.М.Давиденков, який починав свою діяльність в Україні, створив школу нейрогенетиків. На особливу увагу заслуговують його праці "Еволюційно-генетичні проблеми в невропатологі”, а також "Клінічні лекції з нервових захворювань”, "Спадкові захворювання нервової системи”.
   У 1956 р. Д. Тійо і А.Леван встановили, що кількість хромосом у соматичних клітинах – 46, після чого були виявлені зміни хромосом при різних захворюванням. І. Лежен у 1959 р. відкрив заяву 21-шу хромосому при хворобі Дауна, а П.Якобс і Й.Стренг у тому самому році відкрили заяву Х-хромосому при синдромі Клайнфельтера і відсутність однієї із статевих Х-хромосом при синдромі Шерешевського – Тернера. У 1969 р. Т.Каспрсон запропонував диференціальне фарбування хромосом, що дало змогу розрізняти кожну з хромосом окремо і виявляти зміни їх (відрив частини хромосоми, переміщення однієї частини хромосоми на іншу тощо).
Великий внесок у вивчення загальної генетики людини зробили М.П.Дубинін, Д.Д.Ромашов, А.А.Малиновський, В.П.Ефроїмсон, М.П.Бочков, І.Р. Бариляк, М.А. Пілінська та інші генетики.
   В Україні питанням медичної генетики займались такі відомі вчені, як Т.І. Юдін, Б.М. Банківський. Т.І. Юдін деякий час працював у Харкові, а потім переїхав у Москву. Він займався питаннями євгеніки, але його погляди були помірними. Т.І. Юдін пропагував зберігати генетичні задатки людини і не допускати їх пошкодження Видатний український невропатолог академік Б.М. Банківський займався питанням лікування хворих на спадкову м’язову дистрофію і спадковими захворюваннями нервової системи. Вчені України вивчали й інші важливі аспекти медичної генетики.
Марія Дідух
Категорія: Історія науки і техніки | Переглядів: 382 | Додав: | Рейтинг: 5.0/1
Всього коментарів: 0
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі.
[ Реєстрація | Вхід ]